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今日來賓：導演 宋嘉玲+病友 林鈺城

宋嘉玲+林鈺城  

有一種疾病，它發作起來時四肢會有劇烈的疼痛感，像是千根針扎在身上一樣，讓人誤以為是患了痛痛病

這就是我們今天要分享的主題---法布瑞氏症

原因是負責製造某種酵素的基因缺陷，使得一些脂質(尤其是GL-3)無法被代謝，堆積在全身細胞的溶酶體中，當堆積太多時，溶酶體的功能就會喪失

GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到周邊神經，還會造成心臟、腎臟、腦血管病變

法布瑞氏症

導演宋嘉玲即是以這個罕病為主題，拍攝一部短片：

非典型的法布瑞氏症好發於40-50歲間，以心臟變異(心室肥大)、腎臟型(腎功能異常，尿蛋白)、中風型為主要的發病症狀

法布瑞氏症2  

更多關於法布瑞氏症的內容，可以在youtube上收看唷~

 

 

 

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